Anatol J Med . 2022; 32(3): 393-404 | DOI: 10.4274/terh.galenos.2021.02360

Determination of Chromosome Anomalies in Pediatric Cases by Array CGH

Işın Kaya¹, Gökhan Çağlav^2
1Bakırçay University Çiğli Training and Research Hospital, Department of Medical Genetics, İzmir
²Buca Tınaztepe Hospital, Department of Medical Genetics, İzmir

Objective: In this study, array comparative genomic hybridization (aCGH) results of 9 pediatric patients with mental retardation, developmental retardation, autism and different dysmorphic findings were evaluated retrospectively.
Methods: Chromosome analysis and aCGH analysis were performed from peripheral blood samples in all cases.
Results: Chromosome analysis results were normal in all cases. In aCGH analysis results, chromosomal region losses in 5 cases (1p33/7q11.23/10q25.3q26.13/15 q11.2/22q11.21), chromosomal region gains in 3 cases (2p15/ 6q22.31/Xp22.2), 7q11.23 chromosomal loss, gains in 9p24.3 and 22q11.22 chromosomal regions were detected together in 1 case.
Conclusion: Except for familial chromosome anomalies and congenital malformation syndromes that are easily recognized due to dysmorphic features, aCGH analysis is a first-step test with high diagnostic resolution in mental retardation, autism and congenital anomalies.

Keywords: Phenotype, chromosomal abnormality, array CGH (aCGH)

---

Pediatrik Olgularda Kromozom Anomalilerinin Array CGH ile Saptanması

Işın Kaya¹, Gökhan Çağlav^2
1Buca Tınaztepe Hastanesi, Tıbbi Genetik Kliniği, İzmir, Türkiye
²Bakırçay Üniversitesi Çiğli Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Kliniği, İzmir, Türkiye

Amaç: Çalışmada mental retardasyon, gelişim geriliği, otizm ve farklı dismorfik bulguları olan 9 pediatrik hastanın array karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (aCGH) sonuçları retrospektif olarak değerlendirilmiştir.
Yöntem: Tüm olgularda periferik kan örneklerinden kromozom analizi ve aCGH analizi yapılmıştır.
Bulgular: Tüm olgularda kromozom analizi sonuçları normal olarak saptanmıştır. aCGH analizi sonuçlarında ise, 5 olguda kromozomal bölge kaybı (1p33/7q11.23/10q25.3q26.13/15 q11.2/22q11.21), 3 olguda kromozomal bölge artışı (2p15/6q22.31/Xp22.2), 1 olguda 7q11.23 kromozomal kaybı, 9p24.3 ve 22q11.22 kromozomal bölgelerinde artış birlikte saptanmıştır.
Sonuç: Ailesel kromozom anomalisi ve dismorfik özellikleri nedeniyle kolayca tanınan konjenital malformasyon sendromları dışında, mental retardasyon, otizm ve konjenital anomalilerde aCGH analizi diyagnostik çözünürlüğü yüksek olan bir birinci basamak testtir.

Anahtar Kelimeler: Fenotip, kromozomal anomali, array CGH (aCGH)

---

CITE