Anatol J Med . 2010; 20(3): 147-149 | DOI: 10.5222/terh.2010.47935

A Newborn With Osteogenesis Imperfecta Type III: The Importance Of Prenatal Diagnosis

İpek Kaplan Bulut¹, Mustafa Orhan Bulut², Dilara İçağasıoğlu³, Asım Gültekin³, İlhan Sezgin⁴, Zekeriya Temur^5
1Zeynep Kamil Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nefroloji Kliniği
²Van Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesi, Çocuk Kardiyoloji Kliniği
³Cumhuriyet Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
⁴Cumhuriyet Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı
⁵Cumhuriyet Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı

In this paper, we report a one day old newborn with multiple fractures of extremities diagnosed as osteogenesis imperfecta type III in the neonatal period. In family history, there was the death of her two brothers. The importance of prenatal diagnosis. Of this antity was emphasized

Keywords: Newborn, osteogenesis imperfecta, prenatal diagnosis,

---

Yenidoğanda Osteogenezis İmperfekta Tip III: Prenatal Tanının Önemi

İpek Kaplan Bulut¹, Mustafa Orhan Bulut², Dilara İçağasıoğlu³, Asım Gültekin³, İlhan Sezgin⁴, Zekeriya Temur^5
1Zeynep Kamil Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nefroloji Kliniği
²Van Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesi, Çocuk Kardiyoloji Kliniği
³Cumhuriyet Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
⁴Cumhuriyet Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı
⁵Cumhuriyet Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı

Bu yazıda, antenatal izlemi olmayan 30 yaşındaki anneden doğan, yaşamının birinci gününde üst ve alt ekstremitelerinde çok sayıda kırıkları olan, soygeçmişinde iki kardeşinde ölüm öyküsü bulunan ve yenidoğan döneminde Osteogenezis İmperfekta Tip III tanısı alan bir olgu sunularak prenatal tanının önemi belirtilmiştir.

Anahtar Kelimeler: Osteogenezis imperfekta, prenatal tanı, yenidoğan.

---

CITE