Özet

Otuz dokuz haftalık 3080 gram olarak doğan erkek bebekte doğum sonrası yapılan fizik muayenede her iki bacakta dizden başlayan ve ayakların da dahil olduğu alanda cilt epitelinin olmadığı, solda daha fazla olmakla birlikte ellerde büllöz lezyonlar görüldü. Takibinde küçük travmalarla yeni büllöz lezyonların oluştuğu izlendi. El tırnaklarında distrofik görünüm olması, Aplazia cutis ve distrofik epidermolizis büllosa birlikteliği ile Bart Sendromu tanısı konuldu. Antibiyotik ve antifungal sistemik ve lokal olarak uygulandı. Yüzeyel epitelizasyonun yeterli görüldüğü 5. Haftasında aileye bakım eğitimleri verilerek taburcu edildi. Bart sendromu; cildin konjenital lokalize yokluğu (aplasia cutis), epidermolizis bülloza ve distrofik tırnak değişiklikleri ile karakterize genetik bir hastalıktır. Aplasia cutis'in epidermolizis büllosa ile birlikte bulunmasını açıklayacak birçok hipotez ortaya atılmıştır. En çok kabul gören ise prenatal dönemde ekstremitelerin sürtünmesi sonucu ortaya çıkan intrauterin bül formasyonlarına bağlı cilt kaybı durumudur.