Özet

Cat Eye Sendromu (CES) veya Schmid-Fracccaro sendromu ilk kez 1965 yılında Schachenmann ve arkadaşları tarafından tanımlanan, 22. kromozomun uzun kolunun mutasyonları ile oluşan genetik bir hastalıktır. Klasik triadı iris kolobomu, anal malformasyon ve kulak anomalisinden oluşmaktadır. Bu yazıda tonik klonik vasıfta 30 saniye süren kasılma ile başvuran üç yaşında bir erkek olgu anlatıldı. Fizik muayenesinde aşağı yerleşimli palpebral fissürler, mikrognati, mikroftalmisi mevcuttu. Aileden, çocuk psikiyatrisinde bilişsel gelişimde hafif gerilik ile izlendiği öğrenildi. Nöropsikiyatrik bulguları ve göz/yüz anomalileri doğrultusunda genetik sendromlar için karyotip analizi yapıldı. DNA microarray analizinde 22q11.1 bölgesinde yaklaşık 548 Kb byüklüğünde 3 OMIM geni içeren duplikasyon saptandı. Hastamızda majör anomali bulunmamış ancak, genetik analiz sonucu ile Cat-Eye Sendromu tanısı ile takibe alınmıştır. Bu nedenle klasik triad bulgularının olmadığı atipik olgularda da klinik şüphe halinde genetik analiz istenmelidir.