Özet

Swyer sendromu (46 XY saf gonadal disgenezi), primer amenore ve az gelişmiş sekonder cinsiyet özellikleri ile ortaya çıkan; normal dişi dış genitaller, normal Müllerian yapılar ve çizgi gonadların görüldüğü nadir bir endokrin bozukluktur. Malignansi riski nedeni ile bilateral gonadların çıkarılması önerilmektedir.

Bu çalışmada sunulan olgu 21 yaşında primer amenore ile başvurmuştur. Yapılan fizik muayenede sekonder cinsiyet özellikleri az gelişmiş, normal dişi dış genitaller saptanmıştır. Hormonal değerlendirmede FSH ve LH seviyeleri yüksek saptanırken, östradiol seviyeleri düşük saptanmıştır. Pelvik ultrasonografide uterus boyutları küçük, sol over boyutu azalmış saptanmış, sağ over gözlenememiştir. Karyotip analizi yapılan hastada 46 XY karyotipi saptanarak Swyer Sendromu teşhisi konulmuştur. Hastaya gonadektomi ve devamında hormon replasman tedavisi önerilmiştir ancak hasta tedaviyi kabul etmemiştir. Hasta 6 yıl sonra operasyon için başvurmuş, laparoskopik bilateral gonadektomi yapılmış, insidental olarak disgerminom tanısı konulmuştur. Hastaya postoperatif 3 kür kemoterapi (Bleomisin, Etoposid, Sisplatin) uygulanmıştır. Ailede kanser öyküsü bulunmayan hastaya yapılan genetik incelemede BRCA2 gen mutasyonu saptanmış ve genetik danışmanlık verilmiştir. Hastanın cerrahi sonrası 42. ayda hastalıksız takibine devam edilmektedir.

Bu raporda Swyer sendromu saptanan ancak gonadektomiyi reddeden ve disgerminom saptanan ileri yaş bir olgu tanımlanmıştır. SRY gen mutasyonu ile birlikte BRCA 2 mutasyonu da Swyer sendromu ile ilişkili olabilir