Özet

Frajil-X-mental retardasyon 1 (FMR1) genini 55 - 200 sitozin-guanin-guanin (CGG) tekrarı ile taşıyan kişiler, frajil-X ile ilişkili tremor/ataksi sendromu (FXTAS) için yüksek risk altındadır. FXTAS klinik bulguları, geç başlangıçlı psikolojik bozukluklar, serebellar yürüyüş ataksisi, bilişsel gerileme ve serebellar intansiyonel tremordur. FMR1 premutasyon taşıyıcı kadınların yaklaşık %8’i ve erkeklerin %75’i FXTAS geliştirir. İkinci X kromozomunun koruyucu etkisi nedeniyle, FXTAS kadınlarda son derece nadir gözlenmiştir. Tremor ve yürüme ataksisi semptomları ile başvuran, oğlunda frajil-X sendromuna bağlı mental retardasyon olan altmış sekiz yaşında FMR1 premutasyon taşıyıcısı kadın olgu sunulmaktadır. Manyetik rezonans görüntülerinde hafif global beyin atrofisi ve beyaz cevher lezyonları mevcuttu. Genetik analiz, premutasyonu 90 CGG tekrar sayısı ile doğruladı. FXTAS, FMR1 geninin premutasyonu ile nörodejeneratif bir hastalıktır. Yürüme ataksisi ve tremoru olan kadın hastalar, aile üyeleriyle birlikte genetik test için sevk edilmelidir.