Özet

Holt-Oram sendromu üst ekstremite anomalileri ve doğumsal kalp hastalıkları ile karakterize, otozomal domiant katılımlı bir sendromdur. Doğumsal kalp defektlerinden en sık atriyal septal defekt (ASD) eşlik eder. Beş yaşında kız olguya; 2 yaşında iken ASD, baş parmağının trifalankslı olması ve babasında da ASD ve el anomalisi olması nedeniyle Holt-Oram sendromu tanısı konuldu. İlk planda ASD’nin transkateter kapatılması planlandı fakat transözafagiyal ekokardiyografi ile rimlerinin uygun olmadığına karar verilerek ASD’si cerrahi olarak kapatıldı. Bu makale, üst ekstremite anomalisi olan hastalarda doğumsal kalp defektlerininde eşlik edebileceğinin anımsanması ve ender görülen bir sendrom olan Holt-Oram sendromunun akla getirilmesi amacı ile sunuldu.