Özet

Amaç: Bu çalışmanın amacı, Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığında fragment analizi ve yeni nesil dizileme (NGS) yöntemlerinin tanıdaki etkinliğini karşılaştırmaktır. Çalışmadan elde edilen veriler klinisyenlere FMF hastalarının teşhisinde rehberlik edecektir.

Yöntem: Kayseri Şehir Hastanesi, tıbbi genetik laboratuvarında fragment analizi uygulanarak sonucu normal (N/N) ya da heterozigot (M1/N) olan 290 hasta çalışmaya alındı. Bu hastalarda NGS analizi yöntemi ile MEFV geninin tamamı incelendi. Bu hastaların mutasyon profili retrospektif olarak karşılaştırıldı, verilerin istatistiksel analizi SPSS 22.0 paket programı ile analiz edildi.

Bulgular: Fragment analizinde belirlenen tüm mutasyonlar NGS yöntemi ile saptanmıştır. NGS analiz yönteminde 22 hastada ek mutasyonlar gözlenmiştir. Daha önce HGMD, Clinvar ve Infevers veri tabanında yer almayan mutasyonlar literatüre kazandırılmıştır. Hastalara NGS yönteminin uygulanması istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (p<0,01)

Sonuç: Fragment analizi FMF hastalarının tanısında sık görülen değişimleri inceleyen ancak kesin tanı koymak için yetersiz kalan düşük maliyetli bir yöntemdir. NGS analiz metodu tanıda yararlılık açısından tercih edilebilir analiz yöntemi olmalıdır.