Özet

Nörofibromatozis (NF ) ülkemizde nadir gözlenen; deri, sinir sistemi ya da her ikisini beraber tutan, genetik geçişli heterojen bir hastalıktır. NF tip I (Von Recklinghausen hastalığı) 2500-3000 doğumda bir izlenen ve neoplazilere en sık yatkınlık oluşturan genetik. nörokutanöz bir hastalıktır. İntrahepatik kolanjiyokarsinoma ile NF tip I birlikteliği nadirdir. 36 yaşında intrahepatik kolanjiyokarsinoma tanısı ile takip edilen tüm vücudunda yaygın nörofibromlar, sırtında "cafe au lait" lekesi ve iris tabakası üzerinde "Lisch nodülleri" saptanmasıyla NF tip 1 tanısı alan vakamızı nadir görülmesi sebebiyle paylaşmayı amaçladık.