Özet

GİRİŞ ve AMAÇ

Nöromusküler hastalıkların çoğu genetik geçişli ve ilerleyici seyirli olup, tedavinin yönlendirilmesi, progresyonun takibi ve aileye verilecek genetik danışmanlık açısından zamanında doğru tanı konulması önemlidir. Bu çalışmanın amacı, kas biyopsilerinin histopatolojik değerlendirme süreç ve sonuçlarını analiz edip, hastalığın tanı ve yönetim kararlarına katkısını değerlendirmektir.

YÖNTEM ve GEREÇLER

2013-2017 çalışma döneminde laboratuvarımızda değerlendirilen 160 hastaya ait kas biyopsi sonuçları geriye dönük incelendi. Klinik sunumlar, ön tanı, biyopsi örnek yeterliliği ve patolojik sonuçları gözden geçirildi.

BULGULAR

Olguların %60’ı erkekti ve %53,8’i pediatrik yaş gurubuna aitti. %42,6 hastada kas güçsüzlüğü rapor edilmişti. Kas biyopsisini gerekli kılan ön tanı olarak myopati/distrofi grubu % 60,1 oranıyla ilk sıradaydı. Histomorfolojik değerlendirmede % 71,2’inde myopatik / distrofik bulgular, % 9,4’ünde nöropatik hastalık bulguları izlendi. Toplam olguların % 40'ında, enzim ve immünohistokimyasal boyamalar ile tanılar daha ileri spesifiye edilebildi ya da bir kısım hastalıklar dışlanarak moleküler çalışmaların planlanmasına olanak sağlandı.

TARTIŞMA ve SONUÇ

Kas biyopsisi etyolojik tanıyı oluşturmak için vazgeçilmezdir. Nöromüsküler hastalıkların araştırılmasında, histopatolojik inceleme; tanısal verilerin yanı sıra, prognostik öngörünün belirlenmesi ve terapötik planlamanın ayrılmaz bir bileşenidir. Histopatolojik araştırmanın verimi, kullanılan örneklerin kalitesi ile doğru orantılıdır. Numune yönetiminde tüm gerekliliklerin yerine getirilmesi için kliniko-patolojik iletişimin geliştirilmesi zorunludur. Patoloji uzmanının preanalitik süreçte proaktif rol alması hasta güvenliği ve zamanında, doğru sonuçların üretilmesi açısından önemlidir.