Özet

Nörotransmitter metabolizma kusurları, nörotransmitter sentezi, yıkımı ve taşınımındaki bozukluklardan kaynaklanan her geçen gün daha da genişleyen ve anlaşılan bir kalıtımsal nörometabolik hastalık grubudur. Monoamin nörotransmitter metabolizmasındaki değişiklikler çoğunlukla hipoksik iskemik ensefalopati, serebral palsi, parkinsonizm- distoni sendromları ve paroksismal bozuklukları taklit edebilmekte sonuç olarak yanlış tanı alabilmektedir. Monoamin nörotransmitter bozukluklarının tanısı ayrıntılı klinik değerlendirme, beyin omurilik sıvısı analizleri ve özgül tanısal araştırmalar gerektirmektedir. Uygun tanı ve tedavi için yüksek şüphe indeksi gerektirmektedirler. Bu derlemede, bu alandaki yeni gelişmelerin vurgulanması hedef alınarak nörotransmitter metabolizma bozuklukları ele alınmıştır.