Özet

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) akut ateş ve serozal inflamasyon atakları ile karakterize herediter otoinflamatuvar bir hastalıktır. Tedavisiz yada yetersiz tedavi alan vakalarda mortalite ve morbiditeye sebeb olan amiloidoza yol açma ihtimali yüksektir. Hastalar genellikle ateşin eşlik ettiği karın ağrısı atakları ile başvururlar. Dokuz yaşında erkek hasta, splenomegali ve lenfadenopatisinin olması nedeni ile hematoloji polikliniğine yönlendirildi. Tetkiklerinde hipergamaglobülinemi tesbit edildi. Bir iki yıldır süren, günde bir iki saat olan karın ağrısı şikayeti vardı. İzleminde orşit ve artralji atağı gelişti. MEFV geninde de homozigot M694V mutasyonu saptanması üzerine ailevi akdeniz ateşi tanısı aldı. Olgu ailevi akdeniz ateşinin nadir görülen klinik bulgularına dikkat çekmek amacıyla sunuldu.