Özet

Medulloblastom, çocukluk çağında görülen en sık malign beyin tümörüdür. Medulloblastomlar hastanın tanı yaşı, tanıda metastaz durumu ve rezidüel tümör volümüne göre klinik risk gruplarına ayrılmaktadır. Ancak bu risk sınıflamasına ve histolojik tip değerlendirmesine rağmen hastalığın tedavi yanıtlarının oldukça farklı olması medulloblastomların heterojen özellik gösterdiğini, histolojik tip ve klinik sınıflamanın prognoz değerlendirmede yetersiz olduğunu göstermiştir. Son yıllarda yapılan moleküler ve genetik çalışmalar sonucunda medulloblastomda genetik özelliğe bağlı alt gruplar değerlendirilmeye başlanmış ve bu alt gruplarda hastalığın prognozunun farklı olduğu gösterilmiştir. Bu nedenle DSÖ 2016 yılında beyin tümörleri sınıflamasında bu moleküler özellikleri değerlendirmeye alarak entegre tanı sisteminin kullanılmasını önermiştir. DSÖ 2016 sınıflamasına göre medulloblastomlar moleküler olarak 4 alt gruba ayrılmıştır. (WNT, SHH, Grup 3, Grup 4). Bu alt gruplardan WNT ve SHH mevcut olan patolojik sinyal yolağının ismiyle adlandırılmıştır. Grup 3 ve Grup 4’de ise patolojik yolaklar halen net olarak bilinmemektedir. Son yıllarda yapılan çalışmalar bu alt gruplarda klinik özelliklerin ve prognozun oldukça farklı olduğunu göstermiştir. Bu sınıflamalar ışığında bundan sonraki çalışmalarda amaç prognozu çok iyi olan gruplarda tedavi dozlarını düşürerek ileri dönemlerde gelişen tedavi ilişkili komplikasyonları azaltabilmek, oldukça kötü prognozu olan gruplarda ise patolojik yolakları tanımlayarak hedefe yönelik tedaviler geliştirebilmektir.

Bu derlemede, yeni bilgiler ışığı altında medulloblastomun moleküler alt grupları, bu grupların klinik özellikleri ve prognostik önemi gözden geçirilmiştir.