Özet

Nonketotik hiperglisinemi, mitokondriyal glisin parçalayıcı enzim kompleksinin aktivite eksikliğine bağlı glisin yıkımında bozukluk sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli doğumsal bir aminoasit metabolizma hastalığıdır. En sık görülen neonatal tipi olup, doğumda tamamen sağlıklı olan yenidoğanlarda ağır hipotoni, beslenme güçlüğü, nöbet ve komaya ilerleyen letarji görülür. Olguların çoğu ilk haftalarda kaybedilirken, yaşayanlarda ciddi nörolojik sekeller gelişir. Bu vaka serisinin amacı kliniğimizde son 5 yıl içerisinde tanı almış neonatal nonketotik hiperglisinemi hastalarının klinik özelliklerinin, tedavi yaklaşımlarının ve kısa dönem sonuçlarının ele alınmasıdır. Tanıda postnatal yaşları 2 ile 14 gün arasında değişen 5 olgunun bilgilerine geriye dönük dosya incelemesiyle ulaşılmıştır. Hastaların tamamı emmeme ve letarji nedeniyle başvurmuş, hepsinin de fizik muayenesinde ağır hipotoni ve azalmış yenidoğan refleksleri saptanmıştır. Dört olgunun yardımcı ventilasyon desteği gerektiren derin apne atakları ve dirençli miyoklonik konvülziyonları gözlenmiştir. Olguların tamamına plazma ve beyin omurilik sıvısındaki yüksek glisin düzeyleri ile tanı konmuş, yalnızca bir hastada genetik çalışma yapılabilmiş, hiçbir hastaya enzimatik analiz yapılamamıştır. Hastaların tümünde patolojik nöroradyolojik görüntüleme sonuçları elde edilmiş, dördünün elektroensefalografisinde multifokal epileptiform anormallikler ve “burst supresyon” paterni saptanmıştır. Tüm hastalarda plazma glisin düzeylerini azaltıcı ajanlar ve düşük proteinli diyet kullanılmış, dört olgudaki dirençli nöbetler ancak levetirasetam ile kontrol altına alınabilmiştir. İzlemde olguların ikisi kaybedilmiş, üçünde ise çeşitli nörolojik sekellerle sağ kalım sağlanmıştır. Akraba evliliklerinin sık olduğu ülkemizde, doğum sonrası belli bir süre iyilik halini takiben ağır hipotoni, dirençli konvülziyonlar ve ensefalopati tablosuyla gelen, rutin laboratuvar bulguları normal olan infantlarda nonketotik hiperglisinemi düşünülmelidir.